For the treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency. | Para el tratamiento de tetrahidrobiopterina (BH4), la deficiencia. |
Kuvan is a synthetic copy of a body's own substance called tetrahydrobiopterin (BH4). | Kuvan es una copia sintética de una sustancia propia del cuerpo llamada tetrabiopterina (BH4). |
These genes make the enzymes that are critical for producing and recycling tetrahydrobiopterin. | Estos genes hacen que las enzimas que son esenciales para la producción y el reciclaje de tetrahidrobiopterina. |
However, since tetrahydrobiopterin is a cofactor in several other enzyme catalyzed reactions (e.g. | Sin embargo, puesto que la tetrahidrobiopterina es un cofactor en varias otras reacciones catalizadas por la enzima (e.g. |
Definition English: An enzyme that catalyzes the conversion of L-tyrosine, tetrahydrobiopterin, and oxygen to 3,4-dihydroxy-L-phenylalanine, dihydrobiopterin, and water. | Definición Español: Enzima que cataliza la conversión de L-tirosina, tetrahidrobiopterina y oxígeno en 3,4-dihidroxi-L-fenilalanina, dihidrobiopterina y agua. |
If one of the enzymes fails to function correctly because of a gene mutation, little or no tetrahydrobiopterin is produced. | Si una de las enzimas no funciona correctamente debido a un gen mutación, tetrahidrobiopterina poco o nada se produce. |
Because of the requirement for tetrahydrobiopterin in the function of phenylalanine hydroxylase, deficiencies in DHPR can manifest with hyperphenylalaninemia. | Debido al requerimiento para la tetrahidrobiopterina en la función de la fenilalanina hidroxilasa, las deficiencias en DHPR pueden manifestarse con hiperfenilalaninemia. |
BH4 (tetrahydrobiopterin) is a substance made by the body. It works to help the PAH enzyme change Phe into Tyr. | La BH4 (tetrahidrobiopterina) es una sustancia producida por el cuerpo Esta ayuda a la enzima PAH a cambiar la fenilalanina a tirosina. |
Definition English: An enzyme of the oxidoreductase class that catalyzes the formation of L-TYROSINE, dihydrobiopterin, and water from L-PHENYLALANINE, tetrahydrobiopterin, and oxygen. | Definición Español: Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la formación L-TIROSINA, dihidrobiopterina y agua, a partir de L-FENILALANINA, tetrahidrobiopterina y oxígeno. |
Because of the requirement for tetrahydrobiopterin in the function of phenylalanine hydroxylase, mutations in the PCBD1 gene or the QDPR gene can manifest with hyperphenylalaninemia. | Debido al requerimiento para la tetrahidrobiopterina en la función de la fenilalanina hidroxilasa, las deficiencias en DHPR pueden manifestarse con hiperfenilalaninemia. |
