To date 8 mutations have been described, 7 missense mutations and one deletion, all located between exons 5 and 8. | Hasta la fecha se han descrito 8 mutaciones, 7 mutaciones con pérdida de sentido y una deleción, todas localizadas entre los exones 5 y 8. |
A pathogenic or probably pathogenic desmosomal mutation was detected in 26 of the 35 index cases (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice, and 6 missense. | Se detectó al menos 1 variante desmosómica patogénica o probablemente patogénica en 26 de los 35 casos índice (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice y 6 missense. |
In order to study the consequences of this mutation, the missense mutation, Arg403Gln (R403Q) was generated in the mouse using gene targeting53. | Con el objetivo de estudiar sus consecuencias y utilizando la técnica de la reconstrucción génica, se ha generado en el ratón la mutación con pérdida de sentido Arg403Gln (R403Q)53. |
Etiology It is caused by missense mutations in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene (PRPS1) localized to Xq22.1-q24, leading to impaired purine biosynthesis. | El síndrome Arts se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Está causado por mutaciones de sentido erróneo en el gen fosforibosilpirofosfato sintetasa 1 (PRPS1) localizado en el cromosoma Xq22.1-q24, que ocasiona la biosíntesis de purinas deterioradas. |
XV 185-14C also carries the his 1-7 marker, a missense mutation reverted mainly by second site mutations, and the marker hom 3-10 which is reverted by frameshift mutagens. | La cepa XV 185-14C también lleva el marcador his 1-7, una mutación sin sentido invertida principalmente por mutaciones de segundo punto, y el marcador hom 3-10, invertido por mutágenos que desplazan el marco de lectura del código genético (frameshift mutagens). |
All patients in our cohort had mutations in the RyR2 gene, and analysis of VAs and the arrhythmic window in ETs before and after the addition of flecainide was largely performed in family 1, whose members have a heterozygous missense mutation in Gly357Ser. | Todos los pacientes de nuestra cohorte tienen mutaciones en el gen RyR2, y el análisis de las AV y la ventana arrítmica en las PE antes y después de agegar la flecainida al tratamiento se realizó principalmente en la familia 1, con mutación missense en heterocigosis Gly357Ser. |
Missense mutations code for a different amino acid. | Las mutaciones de sentido equivocado codifican un aminoácido diferente. |
Missense and nonsense mutations and deletions have all been reported, and this diversity is responsible, at least in part, for the widely varying clinical picture of FHC. | Se han descrito mutaciones sin sentido y mutaciones con pérdida de sentido, y deleciones, y esta diversidad es responsable, al menos en parte, de la gran variabilidad en la presentación clínica de la MHF. |
Missense mutations are represented by the letter encoding the amino acid (aa) residue that is mutated followed by the aa position number, followed by the letter of the new aa. | Las mutaciones con sentido erróneo están representadas por la letra que codifica el residuo de aminoácido (aa) que está mutado seguido por el número de la posición del aa, seguido por la letra del nuevo aa. |
Missense mutations are represented by the letter encoding the amino acid (aa) residue that is mutated followed by the aa position number, followed by the letter of the new aa. | Las mutaciones con pérdida de sentido están representadas por la letra que codifica el residuo de aminoácido (aa) que está mutado seguido por el número de la posición del aa, seguido por la letra del nuevo aa. |
