missense

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Ejemplos

To date 8 mutations have been described, 7 missense mutations and one deletion, all located between exons 5 and 8.	Hasta la fecha se han descrito 8 mutaciones, 7 mutaciones con pérdida de sentido y una deleción, todas localizadas entre los exones 5 y 8.
A pathogenic or probably pathogenic desmosomal mutation was detected in 26 of the 35 index cases (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice, and 6 missense.	Se detectó al menos 1 variante desmosómica patogénica o probablemente patogénica en 26 de los 35 casos índice (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice y 6 missense.
In order to study the consequences of this mutation, the missense mutation, Arg403Gln (R403Q) was generated in the mouse using gene targeting53.	Con el objetivo de estudiar sus consecuencias y utilizando la técnica de la reconstrucción génica, se ha generado en el ratón la mutación con pérdida de sentido Arg403Gln (R403Q)53.
Etiology It is caused by missense mutations in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene (PRPS1) localized to Xq22.1-q24, leading to impaired purine biosynthesis.	El síndrome Arts se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Está causado por mutaciones de sentido erróneo en el gen fosforibosilpirofosfato sintetasa 1 (PRPS1) localizado en el cromosoma Xq22.1-q24, que ocasiona la biosíntesis de purinas deterioradas.
XV 185-14C also carries the his 1-7 marker, a missense mutation reverted mainly by second site mutations, and the marker hom 3-10 which is reverted by frameshift mutagens.	La cepa XV 185-14C también lleva el marcador his 1-7, una mutación sin sentido invertida principalmente por mutaciones de segundo punto, y el marcador hom 3-10, invertido por mutágenos que desplazan el marco de lectura del código genético (frameshift mutagens).
All patients in our cohort had mutations in the RyR2 gene, and analysis of VAs and the arrhythmic window in ETs before and after the addition of flecainide was largely performed in family 1, whose members have a heterozygous missense mutation in Gly357Ser.	Todos los pacientes de nuestra cohorte tienen mutaciones en el gen RyR2, y el análisis de las AV y la ventana arrítmica en las PE antes y después de agegar la flecainida al tratamiento se realizó principalmente en la familia 1, con mutación missense en heterocigosis Gly357Ser.
Missense mutations code for a different amino acid.	Las mutaciones de sentido equivocado codifican un aminoácido diferente.
Missense and nonsense mutations and deletions have all been reported, and this diversity is responsible, at least in part, for the widely varying clinical picture of FHC.	Se han descrito mutaciones sin sentido y mutaciones con pérdida de sentido, y deleciones, y esta diversidad es responsable, al menos en parte, de la gran variabilidad en la presentación clínica de la MHF.
Missense mutations are represented by the letter encoding the amino acid (aa) residue that is mutated followed by the aa position number, followed by the letter of the new aa.	Las mutaciones con sentido erróneo están representadas por la letra que codifica el residuo de aminoácido (aa) que está mutado seguido por el número de la posición del aa, seguido por la letra del nuevo aa.
Missense mutations are represented by the letter encoding the amino acid (aa) residue that is mutated followed by the aa position number, followed by the letter of the new aa.	Las mutaciones con pérdida de sentido están representadas por la letra que codifica el residuo de aminoácido (aa) que está mutado seguido por el número de la posición del aa, seguido por la letra del nuevo aa.
Missense mutations are represented by the letter encoding the amino acid (aa) residue that is mutated followed by the aa position number, followed by the letter of the new aa. Ex=exon.	Las mutaciones con sentido erróneo están representadas por la letra que codifica el residuo de aminoácido (aa) que está mutado seguido por el número de la posición del aa, seguido por la letra del nuevo aa.
Missense mutations are represented by the letter encoding the amino acid (aa) residue that is mutated followed by the aa position number, followed by the letter of the new aa. Ex=exon.	Las mutaciones con pérdida de sentido están representadas por la letra que codifica el residuo de aminoácido (aa) que está mutado seguido por el número de la posición del aa, seguido por la letra del nuevo aa.
Results: A missense mutation was found in the three affected individuals.	Resultados: Se encontró una mutación con cambio de sentido en tres sujetos afectados.
In an Italian family where several members are obese it was found that a missense mutation was present in their CART gene.	En una familia italiana donde varios miembros son obesos se encontró que una mutación sin sentido estuvo presente en el gen CART.
Of the mutations leading to qualitative alterations in hemoglobin, the missense mutation in the β-globin gene that causes sickle cell anemia is the most common.	De las mutaciones que conducen a las alteraciones cualitativas en la hemoglobina, la mutación sin sentido en el gen β-globina que causa anemia de células falciformes es la más común.
In addition to the missense mutations that lead to HbS and HbC, a number of frameshift mutations leading to qualitative abnormalities in hemoglobin have been identified.	Se han identificado además de las mutaciones sin sentido que conducen a HbS y a HbC, un número de mutaciones de sentido equivocado que conducen a las anormalidades cualitativas en la hemoglobina.
More than 90% are missense mutations which lead to a numerical cysteine alteration in one of the epidermal growth factor receptor (EGFR) encoding exons of NOTCH3 (exons 2-23).	Más del 90% son mutaciones de cambio de sentido que conducen a una alteración numérica de la cisteína en uno de los receptores del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) que codifica exones de NOTCH (exones 2-23).
The 19 BMPR2 variants (8 missense mutations) were found in 24 probands from 20 unrelated families, with 2 unrelated probands showing the same variant (p.Asp491Glu) (Table 1S of the supplementary material).	Se encontraron 19 variantes en BMPR2 (8 de ellas, de tipo missense) en 24 probandos pertenecientes a 20 familias no relacionadas; 2 probandos no relacionados compartían la misma variante (p.Asp491Glu) (tabla 1S del material suplementario).
There are more than 300 known mutations in BMPR2 spread throughout its 13 exons and 4 protein domains.4, 5 Most of these mutations (70%) are frameshifts, nonsense mutations, or deletions4; the remainder (30%) are missense mutations.	Se conocen más de 300 mutaciones en BMPR2, a lo largo de sus 13 exones y 4 dominios proteicos4, 5, la mayoría de ellas (70%) tipo frame-shift, nonsense o deleciones4 y una minoría, tipo missense (30%).