This deficiency results in progressive lysosomal accumulation of glycosphingolipid with terminal a-galactosyl residues, particularly globotriaosylceramide (Gb3). | Esta deficiencia da lugar a acumulación lisosomal progresiva de glicoesfingolípidos, sobre todo globotriaosilceramida (Gb-3). |
The following figure shows several of the pathways and intermediates in glycosphingolipid metabolism. | La figura que sigue indica varias de las vías y sus intermediarios en el metabolismo de los glicoesfingolípidos. |
Globoside is the P antigen on erythrocytes and paragloboside is an intermediate in the biosynthesis of erythrocyte blood group ABH and P 1 glycosphingolipid antigens. | El globósido es el antígeno P en el eritrocito, mientras que el paraglobósido es un intermediario en la biosíntesis del eritrocito del grupo sanguíneo ABH y antígenos glicoesfingolípidos P1. |
In sections of tissue fixed in formalin and treated with osmium, to preserve glycosphingolipid deposits, it is possible to see the material accumulated in the cytoplasm of podocytes and other cells. | En los cortes fijados en formalina y tratados con osmio, para preservar los depósitos de glicoesfingolípidos, es posible ver el material acumulado en el citoplasma de podocitos y otras células. |
Patients with this disease lack an enzyme called glucocerebrosidase, resulting in a glycosphingolipid called glucosylceramide building up in different parts of the body, such as the spleen, liver and bones. | A los pacientes con esta enfermedad les falta una enzima llamada glucocerebrosidasa que da lugar a la formación de glicosfingolípidos llamados glucosilceramidas en diferentes partes del organismo, como el bazo, el hígado y los huesos. |
Fabry Disease is a glycosphingolipid storage disorder that is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme a -galactosidase A, resulting in accumulation of globotriaosylceramide (also referred to as Gb3 or CTH), the glycosphingolipid substrate for this enzyme. | La enfermedad de Fabry es un trastorno del almacenamiento de glicoesfingolípidos provocado por una actividad deficiente de la enzima lisosomial a -galactosidasa A, que se traduce en una acumulación de globotriaosilceramida (también denominada Gb3 o CTH), sustrato glicoesfingolípido de esta enzima. |
