dystrophin

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Ejemplos

Human skeletal muscle: immunohistochemical staining for dystrophin using NCL-DYSA.	Músculo estriado humano: tinción inmunohistoquímica para distrofina usando NCL-DYSA.
Not having enough dystrophin can cause learning disabilities.	No tener suficiente distrofina puede causar problemas de aprendizaje.
Genetic testing: This identifies the mistake in the dystrophin gene.	Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina.
They are immunocytochemistry and immunoblotting for dystrophin.	Son inmunocitoquímica e inmunoblot para distrofina.
Muscle biopsy: This test can show whether the muscle has any dystrophin.	Biopsia muscular: esta prueba puede revelar si el músculo contiene o no distrofina.
This form occurs because of a problem with the gene that makes dystrophin.	Ocurre debido a problemas en el gen que fabrica la distrofina.
Because your son does not have dystrophin, his muscles will gradually get weaker.	Debido a que su hijo no tiene distrofina, sus músculos gradualmente se debilitarán.
A change in the dystrophin gene makes the protein too short.	Un cambio en el gen de la distrofina hace que la proteína sea demasiado corta.
Creatine kinase enzyme levels may be elevated due to the dystrophin deficiency.	La creatina quinasa niveles de enzimas pueden ser elevados debido a la deficiencia de distrofina.
The mutation causes the gene to make inadequate amounts of a protein called dystrophin.	La mutación causa que los genes produzcan cantidades inadecuadas de una proteína llamada distrofina.
The flawed dystrophin puts muscle cells at risk for damage with normal use.	Esta distrofina defectuosa expone a las células musculares al riesgo de lesionarse al usarlas con normalidad.
The muscle tissue sample is sent to a veterinary pathologist to verify abnormal levels of dystrophin.	La muestra de tejido muscular se envía a un patólogo veterinario para verificar los niveles anormales de distrofina.
DMD is caused by an absence of dystrophin, a protein that helps keep muscle cells intact.	La DMD es ocasionada por la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares.
People with Duchenne muscular dystrophy don't have enough of a protein in their body called dystrophin.	Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una deficiencia de la proteína llamada distrofina en su cuerpo.
This is approved for people who have a piece of the dystrophin gene missing.	Este medicamento se ha aprobado para tratar a aquellos pacientes que carezcan de un fragmento en el gen de la distrofina.
Tests on the muscle biopsy can provide information on the amount of dystrophin present in the muscle cells.	Las pruebas en la biopsia muscular pueden proporcionar información acerca de la cantidad de distrofina presente en las células musculares.
The genetic mutation in DMD means the body cannot produce the protein dystrophin, or doesn't produce enough of it.	La mutación genética en Duchenne significa que el organismo no puede producir la proteína distrofina, o no produce suficiente cantidad.
If there's no dystrophin around the muscle fibers, it usually means the child has Duchenne MD.	Si no se encuentra nada de distrofina en las fibras musculares, suele significar que el niño tiene una distrofia muscular de Duchenne.
It works to skip over the missing piece of DNA and restore how much dystrophin protein the body makes.	Funciona ignorando el fragmento ausente de ADN y restaurando la cantidad de la proteína distrofina que fabrica el cuerpo.
The dystrophin gene is located on the X chromosome, of which males have one copy and females have two.	El gen de la distrofia se aloja en el cromosoma X, del cual los varones poseen una copia y las mujeres, dos.