Accent
Traducción
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Ejemplos
Genetic studies of genes COL1A1 and COL1A2 detect abnormalities in 90% of individuals with OI types I, II, III and IV of Sillence.
Los estudios genéticos de los genes COL1A1 y COL1A2 detectan anormalidades en más del 90% de los individuos con OI de los tipos I, II, III y IV de Sillence.
De novo mutations constitute 100% of cases with lethal perinatal-(type II Sillence), almost 100% in progressively deforming shapes and about 60% of non-classical deformities [6].
Las mutaciones de novo constituyen el 100% de los casos con forma perinatal-letal (tipo II de Sillence), casi el 100% en las formas progresivamente deformantes y aproximadamente el 60% de las formas clásicas no deformantes [6].
We report two cases of two separate patients (father and daughter) affected by a non-deforming type of OI (probably Sillence type 1) in which the genetic study shows a mutation in the COL1A1 gene not previously known.
Comunicamos dos casos de sendos pacientes (padre e hija) afectados por una forma no deformante de OI (probablemente tipo 1 de Sillence) en los que el estudio genético muestra una mutación en el gen COL1A1 no conocida previamente.
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