Traducción
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Palabra por palabra
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Ejemplos
La mejoría de la supervivencia sin avance se observó independientemente de si los cánceres de los pacientes presentaban la deleción 17p. | The improvement in progression-free survival was seen regardless of whether patients' cancers had the 17p deletion. |
Concluimos que en nuestra pequeña muestra ~56% de los pacientes, independientemente del diagnóstico clínico, tenían la deleción 22q11.2 esperada. | We conclude that in our small sample about ~56% of the patients, regardless of the clinical diagnosis, had the expected 22q11.2 deletion. |
En nuestra pequeña muestra, alrededor de ~56% de los pacientes, independientemente de su diagnostico clínico, tuvieron la deleción 22q11.2 esperada. | In our small sample about ~56% of the patients, regardless of the clinical diagnosis, had the expected 22q11.2 deletion. |
Tan solo un paciente ha sido identificado como portador heterocigoto de la mutación A354V y la deleción C1277Xdel8 del mismo gen. | Only one patient has been identified as a heterozygous carrier of the A354V mutation and the C1277Xdel8 deletion of the same gene. |
Veintidós pacientes (7 hombres y 15 mujeres) tuvieron la deleción 22q11.2 y 17/39 no la tuvieron, ningún paciente tuvo la pérdida de 10p. | Twenty-two patients (7 males and 15 females) had the 22q11.2 deletion and 17/39 did not have it; no patient had a 10p loss. |
La PCR genera un fragmento de 190 pares de bases (pb) en caso de la deleción, y otro de 490 pb en caso de la inserción. | PCR generated a fragment with 190 base pairs (bp) in the case of deletion, and a 490-bp fragment in the case of the insertion. |
Además, nuestro hallazgo de trisomía 18 en un paciente confirma que los desequilibrios para otros cromosomas pueden diagnosticarse incidentalmente en algunos pacientes con características similares al síndrome velocardiofacial, pero que carecen de la deleción 22q11.2 esperada. | Moreover, our finding of trisomy 18 in one patient confirms that imbalances for other chromosomes can incidentally be diagnosed in some patients with velocardiofacial syndrome like features but who lack the expected 22q11.2 deletion. |
Se debe a mutaciones germinales de los genes que corrigen los errores de emparejamiento durante la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) o por la deleción del gen EPCAM que resulta en el silenciamiento de MSH2. | It is due to germline mutations of the genes that correct mismatch errors during DNA replication (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2), or to the EPCAM gene deletion that results in MSH2 silencing. |
La activación de mutaciones oncogénicas características o la amplificación e inactivación de mutaciones, o la deleción de supresores de tumores característicos se observan más en relación con un tipo de mutaciones versus el otro tipo, pero existe cierta superposición. | Characteristic activating oncogenic mutations or amplification and inactivating mutations or deletion of tumor suppressors are seen more in association with one type of mutation versus the other type, but some overlap exists. |
Esto se respalda en la deleción de la línea germinal de una copia del gen de PTCH1 en todos los pacientes descritos, así como en la presencia de una mutación interruptora en el alelo restante en un tumor de Wilms de uno de los pacientes. | This is supported by the germline deletion of one copy of the PTCH1 gene in all described patients, as well as the presence of a nonsense mutation in the remaining allele in a Wilms tumor of one of the patients. |
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