Traducción
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Ejemplos
Definition English: An inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. | Definición Español: Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a GENES LIGADOS A X y que puede ser letal en el útero para hombres homocigotos. |
When the mutation is lethal in the hemizygous condition, its presence is inferred from the absence of one class of male offspring out of the two that are normally produced by a heterozygous female. | Cuando la mutación es letal en el estado hemicigoto, se deduce su presencia por la falta de uno de los grupos de descendencia masculina de los dos producidos normalmente por una hembra heterocigota. |
Clinical description The clinical picture covers a wide spectrum ranging from mild cases in heterozygous females, to severe cases in classically affected hemizygous males with no residual alpha-galactosidase A activity. | El cuadro clínico cubre un amplio espectro que va desde casos leves en mujeres heterocigotas, a graves en varones hemicigotos afectados por la forma clásica, sin actividad residual de la alfa-galactosidasa A. |
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