hurler

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Ejemplos

Esto incluye no solo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.	This includes individuals with Scheie syndrome, but also Hurler and Hurler-Scheie syndromes.
Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V).	There are three recognized phenotypes representing a spectrum of clinical severity from severe to mild: Hurler syndrome, Hurler-Scheie syndrome and Scheie syndrome (formerly mucopolysaccharidosis V).
La deficiencia de esta enzima produce el síndrome de Hurler. EC 3.2.1.76.	Deficiency of this enzyme produces Hurler's syndrome. EC 3.2.1.76.
Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica.	Persons with Hurler syndrome do not make a substance called lysosomal alpha-L-iduronidase.
Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad.	Symptoms of Hurler syndrome most often appear between ages 3 and 8.
Este examen se realiza para detectar un grupo raro de trastornos genéticos llamados mucopolisacaridosis, incluyendo el síndrome de Hurler.	This test is done to diagnose a rare group of genetic disorders called mucopolysaccharidoses, including Hurler syndrome.
Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.	Experts recommend genetic counseling and testing for couples with a family history of Hurler syndrome who are considering having children.
Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H).	An eye exam will show clear corneas, unlike the cloudy corneas seen in persons with Hurler syndrome (MPS I H).