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Además, mutaciones en el gen RLBP1 causan Retinosis Punctata Albescens.	Moreover, mutations in the RLBP1 gene cause Retinitis Punctata Albescens.
Algunas personas pueden portar el gen pero no tener FCU.	Some people may carry the gene but not have PKU.
Normalmente, cada persona tiene dos copias del gen para A1AT.	Normally, each person has two copies of the gene for A1AT.
En rojo las dos copias normales de un gen control.	In red the two normal copies of a control gene.
La CADASIL es causada por una mutación del gen NOTCH3.	CADASIL is caused by a mutation on the NOTCH3 gene.
Para cada gen hay dos o más versiones llamadas alelos.	For every gene there are two or more versions called alleles.
El mecanismo que controla la inflamación es un gen llamado NR5A2.	The mechanism that controls inflammation is a gene called NR5A2.
FLJ42280 es un posible gen de susceptibilidad a la osteoporosis.	FLJ42280 is a possible gene for susceptibility to osteoporosis.
Las mutaciones en el gen Dax-1 causa hipoplasia suprarrenal congénita.	Mutations in the gene Dax-1 cause congenital adrenal hypoplasia.
Otro gen, aunque con una incidencia inferior se denomina CDK4.	Another gene, although with a lower incidence, is called CDK4.
Esta prueba busca mutaciones (cambios) en un gen llamado MTHFR.	This test looks for mutations (changes) in a gene called MTHFR.
Las mutaciones en el gen ALDH7A1 están asociados con piridoxina-dependiente epilepsia.	Mutations in the ALDH7A1 gene are associated with pyridoxine-dependent epilepsy.
La AIED está causada por mutaciones en el gen CACNA1F.	AIED is caused by mutations in the CACNA1F gene.
Este gen mutado hace que el cuerpo almacene demasiado hierro.	This mutated gene makes your body store too much iron.
El gen codifica una proteína glucagón precursores identificados como preproglucagón.	The glucagon gene encodes a precursor protein identified as preproglucagon.
Este último gen es identificado como el Na+-taurocholate cotransporting polipéptido (NTCP).	This latter gene is identified as the Na+-taurocholate cotransporting polypeptide (NTCP).
La esclerostina es una proteína codificada por el gen SOST.	Sclerostin is a protein coded by the SOST gene.
Los cambios en este gen causan poliposis adenomatosa familiar (PAF).	Changes in this gene cause familial adenomatous polyposis (FAP).
La cantidad de penicilinaza es controlada por un gen.	The amount of penicillinase is controlled by a gene.
Esto significa que podrían ser un portador del gen.	This means they could be a carrier of the gene.