disomía

Diccionario
Ejemplos

El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos causados por la disomía uniparental.	Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) are examples of disorders that can be caused by uniparental disomy.
Es causado por mecanismos genéticos y epigenéticos en el cromosoma 11p15.5 en el 40% de los casos y por disomía uniparental materna del cromosoma 7 en el 10%.	It is caused by several genetic and epigenetic mechanisms in 11p15.5 in 40% of the cases and maternal uniparental disomy of chromosome 7 in 10%.
Frecuentemente se observa la pérdida de heterocigosis (PDH) en 11p15, debido a que la disomía monoparental paterna en el cromosoma 11 representa un mecanismo común mediante el que se pierde el alelo normal de WT1 remanente.	Loss of heterozygosity (LOH) at 11p15 is commonly observed, as paternal uniparental disomy for chromosome 11 represents a common mechanism for losing the remaining normal WT1 allele.
La causa más común es una alteración en la metilación de la región sellada 11p15 (52-57%), seguida por disomía uniparental paterna (20%), causas desconocidas (13–15%) y mutaciones en dicha región (10%).	The most common cause is altered methylation at the imprinted 11p15 region (52%–57%), followed by paternal uniparental disomy (20%), unknown causes (13%–15%), and mutations in that region (10%).
La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.	Uniparental disomy refers to the situation in which 2 copies of a chromosome come from the same parent, instead of 1 copy coming from the mother, and 1 copy coming from the father.
DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología.	Maternal UNIPARENTAL DISOMY for chromosome 7 is known to play a role in its etiology.