congenita

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Ejemplos

The doctor may ask if there is a family history of myotonia congenita.	El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Keywords: Adams-Oliver syndrome; aplasia cutis congenita; malformation; genodermatosis.	Keywords: Síndrome de Adams-Oliver; aplasia cutis congénita; malformación; genodermatosis.
Telomere biology disorders due to a mutation in TERC or TERT (i.e., occult dyskeratosis congenita).	Trastornos de las características biológicas de los telómeros debido a una mutación en TERC o TERT (es decir, disqueratosis oculta congénita).
The differential diagnosis should include progressive familial intrahepatic cholestasis disorders, other forms of arthrogryposis multiplex congenita and congenital ichthyosiform dermatoses (see these terms).	El diagnóstico diferencial debería considerar los trastornos colestásicos intrahepáticos progresivos de origen familiar, otras formas de artrogriposis múltiple congénita y la dermatosis ictiosiforme congénita (consultar términos).
In addition to the aplasia cutis congenita and the terminal transverse defect of the limbs, one of the patients presented congenital cutis marmorata telangiectatic and Ebstein anomaly.	Además de la aplasia cutis congénita y el defecto transverso terminal de extremidades, uno de los pacientes exhibía cutis marmorata telangiectásica congénita y una anomalía de Ebstein.
Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a progressive syndrome characterized by deformed and stiff joints, atrophy or absence of muscles, contracture and thickening of the capsular articular and periarticular tissue, and normal psychic status.	Introducción: La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome progresivo caracterizado por articulaciones deformadas y rígidas, atrofia o ausencia muscular, contractura y engrosamiento del tejido articular capsular y periarticular y estado psíquico normal.
Material and methods: A retrospective, descriptive, evidence level III study was conducted on the surgical management of patients with Arthrogryposis multiplex congenita and congenital adducted thumb between January 2005 and December 2010.	Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de carácter descriptivo, con un nivel III de evidencia, sobre el manejo quirúrgico que recibieron pacientes con artrogriposis múltiple congénita y pulgar aducto congénito, en un período entre enero de 2005 y diciembre de 2010.
Lavelle is an energetic, unstoppable mom whose youngest daughter, Emma, was born with arthrogryposis multiplex congenita (AMC).	Lavelle es una madre enérgica e imparable cuya hija menor, Emma, nació con artrogriposos múltiple congénita (AMC).
Half a year later, after many medical examinations, visits to three academic hospitals etc, Elvira was diagnosed with Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC).	Medio año después, tras muchos exámenes médicos, visitas a tres hospitales universitarios, Elvira fue diagnosticada de Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita (CMTC).
Palabras clave: Adams-Oliver syndrome; aplasia cutis congénita; congenital cutis marmorata telangiectatic; limb's defect; congenital anomalies; congenital cardiopathy; newborn.	Palabras clave: síndrome de Adams-Oliver; aplasia cutis congénita; cutis marmorata telangiectásica congénita; defectos de extremidades; anomalías congénitas; cardiopatía congénita; recién nacido.
Myotonia congenita is caused by a genetic change (mutation).	La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético.
Myotonia congenita is an inherited condition that affects muscle relaxation.	Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos.
Dyskeratosis congenita: Resulting from mutations in genes regulating telomere length.	Disqueratosis congénita: debida a mutaciones en los genes que regulan la longitud del telómero.
Dyskeratosis congenita: Resulting from mutations in genes regulating telomere length.	Disqueratosis congénita: se debe a mutaciones en los genes que regulan la longitud del telómero.
Call your health care provider if your child has symptoms of myotonia congenita.	Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Mexiletine is a medication that treats symptoms of myotonia congenita.	La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita.
Several specific subtypes of pachyonychia congenita have been associated with mutations in genes that encode KERATINS.	Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.
Muscle biopsy Treatment Mexiletine is a medicine that treats symptoms of myotonia congenita.	Tratamiento La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita.
Examples include Fanconi anemia, Shwachman-Diamond syndrome, dyskeratosis congenita, and Diamond-Blackfan anemia.	Los ejemplos incluyen la anemia de Fanconi, síndrome de Shwachman-Diamond, la disqueratosis congénita y la anemia de Diamond-Blackfan.
Telomere biology disorders resulting from a mutation in TERC or TERT (i.e., occult dyskeratosis congenita).	Trastornos de las características biológicas de los telómeros debido a una mutación en TERC o TERT (es decir, disqueratosis congénita oculta).